求关于遗传病的论文2500字

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遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。人群中，许多隐性遗传病的发病率虽然不高，但杂合子的比例却相当高。例如，苯酮尿症的纯合子在人群中为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，是纯合子频率的200倍。对于发病率很低的遗传病，一般不进行杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也能取得良好效果。对于发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如，我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多。在这种情况下，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而取得巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中的传播。染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大，因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。隐性致病基因杂合子的检出方法的理论基础是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量。但由于机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。杂合子携带者的检测方法主要分为临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确。特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。